「熊猫宝宝」、「牵线木偶人」、「渐冻人」、「蝴蝶宝宝」、「玻璃人」……这些不同寻常的名字背后是一个个沉重的疾病，分别对应的罕戈谢病、多发性硬化症、肌萎缩侧索硬化症、表皮溶解水疱症、血友病，由于发病率极低，它们被统称为罕见病。这些疾病散落在不同的疾病系统，症状各异：
「有些人没法睁开眼睛，要用手去撑着眼皮，这是肌张力障碍症。
有些人没法控制自己的声音，会时不时发出奇怪的叫声，这是妥瑞氏症。
有些人没法掌控自己的身体，会不由自主地抖动、跳舞，这是亨廷顿舞蹈症。
有些人随时随地都会睡着，甚至在走路的时候、数钱的时候，这是发作性睡病患者。」
渐冻症
（肌萎缩侧索硬化）
“渐冻症就如同一支点燃的蜡烛，它不断熔化你的神经，使你的躯体变成一堆蜡。等你不能控制大腿肌肉时，你就无法站立起来了，当你控制不了躯干肌肉时，你便无法坐着。最后，如果你还活着，你只能通过插在喉部的一根管子呼吸。而你清醒的神智被禁锢在一个软壳内，就像科幻电影里的那个被冰冻在自己肉体内的怪物。”
小胖威利症
（瑞德-威利氏症候群
该病是一种由自一岁左右就会开始无节制饮食的遗传性疾病，发生比例约1/12000，除了不可控制的食欲和令人瞠目结舌的饭量之外，该病常伴有发育迟缓、脾气暴躁等症状，可能会有严重的行为问题。由于需要预防因严重肥胖而导致的呼吸睡眠暂停、糖尿病、高血脂、高血压、脊柱侧弯以及心肺功能衰竭等致命性威胁，“小胖威利”终生需要在监管下生活。
发作性睡病
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发作性睡病
我国约有70万发作性睡病患者，他们随时随地都会睡着，就像被“强制断电”，他们还会有除了突然“断电”，患者还有猝倒、睡瘫（俗称“鬼压床”）、幻觉和夜间睡眠紊乱等症状，许多患者被误诊为癫痫和精神病。该病发病率约为两千分之一，超过三分之二在七八岁左右就会发病。
小胖威利症
（瑞德-威利氏症候群）
该病是一种由自一岁左右就会开始无节制饮食的遗传性疾病，发生比例约1/12000，除了不可控制的食欲和令人瞠目结舌的饭量之外，该病常伴有发育迟缓、脾气暴躁等症状，可能会有严重的行为问题。由于需要预防因严重肥胖而产生的诸多疾病甚至致命性威胁，“小胖威利”终生需要在监管下生活。
渐冻症（肌萎缩侧索硬化）
“渐冻症就如同一支点燃的蜡烛，它不断熔化你的神经，使你的躯体变成一堆蜡。等你不能控制大腿肌肉时，你就无法站立起来了，当你控制不了躯干肌肉时，你便无法坐着。最后，如果你还活着，你只能通过插在喉部的一根管子呼吸。而你清醒的神智被禁锢在一个软壳内，就像科幻电影里的那个被冰冻在自己肉体内的怪物。”
（移动鼠标到人物了解详情）
不应被忽视的“罕见”
The "rarity" should not be ignored
团队自制纪录片《无力》预告
湖南省邵阳市棠赋村，有一个被罕见病选中两次的家庭。哥哥十六岁，弟弟十四岁，十年前他们被诊断为进行性肌营养不良。医生说，十八岁将成为他们生命中难以迈过的坎。由于骨骼肌萎缩，他们无力支撑起自己的身体，生活无法自理，睡觉需依靠母亲翻身。这种罕见病会严重影响中枢神经、心脏、胃肠道等身体系统，有时20多天才能排便一次。语言的能力在逐渐丧失，他们从来没叫过一声“妈妈”。进行性肌营养不良在全球并没有特效药，由于农村医疗条件有限，相关信息闭塞，目前两兄弟没有进行任何药物治疗。
罕见病又称“孤儿病”，是指发病率很低的疾病，世界上约有7000种罕见病[1]。罕见病发生在普通人身上的概率，相当于连抛十多次硬币每一次都是正面。
罕见病严重度统计
（数据来源：人民网报道《国际罕见病日：让更多人关注罕见病 让爱不罕见》及大众卫生报纸《罕见病并不罕见病》）
在全球层面，并没有一个统一且被普遍接受的对罕见病的定义。欧盟规定发病率小于0.5‰的疾病即为罕见病[2]。2018年，我国发布了《第一批罕见病目录》，共涉及121种疾病，中国的政策制定仅侧重关注可诊可治的罕见病。
国家及地区罕见病名录包含的疾病数量
（数据来源：《中国卫生政策研究》马正等《罕见病政策国际经验及对我国的启示》）
中国《第一批罕见病名录》（2018年）
罕见病虽然发病率低，但由于疾病种类庞杂，从数量上看，罕见病患者并不“罕见”。保守估计，每29个人中就会有一个人会被某种罕见病折磨。全球约有2.63亿——4.46亿罕见病患者[3]，罕见病患者数量比癌症和艾滋病的患者总数都多。中国约有1680万罕见病人群[4]，但疾病的不幸往往波及患者父母、子女，受罕见病影响的社会群体远超这个数字。
即便是0.001%的发病率，对罕见病患者及其家庭都是100%的不幸。罕见病会累及身体多个系统，导致多种并发症，对身体机能造成不可逆的损伤，造成肢体残疾、视听残疾、言语残疾、精神残疾等，甚至威胁患者生命。身体的痛苦带来心灵的折磨，罕见病患者也被睡眠障碍、焦虑症和抑郁症的困扰。
罕见病患者合并症
(数据来源：《2020 中国罕见病综合社会调研》，人民卫生出版社)
那些仍旧“罕见”的权利
The rights are still "rare"
“提出罕见病的概念的真正意义并非是强调病例稀少，而是提醒我们忽视‘罕见’所造成的后果是未被满足的巨大医疗需要”，黄如方这样透视罕见病的概念，他是蔻德罕见病关爱中心创始人，也是一位假性软骨发育不全症患者。
罕见病患者在等待不罕见的权利，这包括“病有可医”的就医权利，“医有所药”的用药权利，“药有所保”的医保权利，三者环环相扣，缺一不可。
确诊难
罕见病患者普遍面临着确诊难的问题，平均需要5年时间才能获得正确诊断[6]，对于患者家庭来说，延误诊治不仅意味着巨大的金钱投入，更意味着黄金治疗期的错过。
「马奥的家族中彷佛有一个魔咒，它让三代人接连生病、去世，马奥和奶奶、爸爸、三伯、堂哥、大姑纷纷“中招”。
马奥奶奶因此瘫痪，她以为这是农村俗语里的“产后风”，是生孩子导致的后遗症，家里人以为是风湿病，或者是营养不良。马家的人去县医院看过，并没有明确的诊断。这个魔咒的名字叫做脊髓小脑共济失调症（SCA），是一种罕见的遗传性疾病，目前没有任何治疗方法，确切病因不明。患上该种罕见病的马家人因此去世，马奥爸爸只能在养老院度过余生。
马奥发病早，属于相对于严重的类型，他的生命因此定格在２０岁。那天早上，马奥妈妈照常在上班前为他准备好早餐和水，将手机摆在他的面前，那时的马奥已经完全不能自理，吐字不清，只能用嘴和鼻子摆弄手机。马奥那天没有像往常一样“不配合”，他有时会发成“哼哼”的声音，央求母亲重新调整好手机位置，也让母亲多留在他身边几分钟。
马奥妈妈在单位接到了电话，让她快点回去，她安慰自己，可能是只是马奥摔着了。但当她看到儿子的脸的时候，作为医务工作者的她意识到，一切已经无法挽回。“我们一起去死吧”，马奥妈妈曾经下意识地对着儿子说出这句话。人到了极限时，自私的本能似乎就会喷涌而出，有时她会对马奥发脾气。马奥从来不会恼，只是流眼泪。她担心自己先累倒，没想到先走的人是马奥。
马奥妈妈曾带着儿子四处求医河南、北京、江西、湖南的中医西医都看过，但收效甚微。她曾在知网查到过一篇SCA的论文，文章说一位河南医生治好了这种病。她花万元带马奥过去看病，背回两麻袋中药，但马奥的情况却越来越差。
她觉得悲痛，解脱，愧疚，她不允许自己从失子之痛中走出来，走出来了好像就意味着忘记了马奥。头七那天，她起不来床，睡一分钟就一下子醒过来，后来她梦到了儿子，但是马奥没对她说一句话，是不是他过的不好？
周围人常说马奥妈妈苦命，但她不觉得自己苦，直到马奥离开，他觉得跟儿子相互依偎的日子都是甜涩的。马奥总是小小年纪却语出惊人，会跟她聊人情世故，还帮她搭配衣服。马奥跟妈妈散步的时候，总是走在马路外侧来保护妈妈；每次吃饭都会先问妈妈吃没吃，如果妈妈没吃，就一定会让妈妈先吃。面对不断进展的疾病，马奥本是自顾不暇，但看到摆摊的老人生意不好，看到医院里地孩子受病痛折磨，会难受地流下眼泪。
马奥生前在日记里写道：有时外面孩子的嬉闹声，让我回忆起了以前快乐的日子！多想跟他们一样自由自在地行走奔跑啊！想和他们一起去感受春夏秋冬，感受风的轻语。治疗药物早日出来，该多好！」
罕见病确诊花费时间
（数据来源：《2018年中国罕见病调研报告》）
对罕见病患者来说，长途跋涉到外地医院就医是常态。大部分患者需要到北上广等医疗资源相对集中的城市、省会城市获得确诊。医疗资源匮乏的地区患者则多去省外医院患者。
(数据来源：2020 中国罕见病综合社会调研，人民卫生出版社)
为什么罕见病确诊如此之难？
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首先，罕见病本身病因复杂，发病症状多样。以最广为人知的渐冻症为例，该病原名为肌萎缩侧索硬化，常被误诊为颈椎病、风湿病等。其病因可以用三个字概括：不清楚。有10%左右的患者和家族遗传基因有关，剩下90%的病因则是猜测，可能会受环境因素的影响[7]。
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其次，不仅公众对罕见病知之甚至少， 医务工作者也了解不足。“比罕见病更罕见的是看罕见病的专家”是业内的一句玩笑话，但道出了罕见病诊断面临的困境。七成医务工作者认为自己不了解罕见病。罕见病联盟调查显示，让医务工作者选择三个相对了解的罕见病的诊疗题目进行作答，八成的医务工作者无法将全部题目回答正确。
吃药难
罕见病误诊与医务工作者知晓情况
(数据来源：2020 中国罕见病综合社会调研，人民卫生出版社)
医务工作者对《罕见病目录》的了解情况
(数据来源：2020 中国罕见病综合社会调研，人民卫生出版社)
全球7000多种罕见病，仅有5%的罕见病有药可治，但这为数不多的5%的疾病所对应的药物大多没有在中国上市。中国医药工业信息中心新药研发监测数据库数据显示，美国罕用药用药共计399种，其中有41%的药物在国内都没有企业进行申报。
全球领先的罕见病药物生产巨头，在中国上市的药物数量十分稀少。美国1983年出台《孤儿药法案》，在该法案出台前的十年里，仅有10种罕用药上市，而1983年后，由503种药物获得“孤儿药”身份认定并上市。我国已经出台多项政策，鼓励罕见病药物的引进、研发和生产，但中国当缺乏罕见病药物身份认定，以及独立的罕见病药物注册审评审批通道，这会增大罕见病药物市场的不确定性。
「电影《我不是药神》中的用药困境仍然存在，卟啉病患者在等待救命药。《中国罕见病药物可及性报告》调查显示，国内约有 6,000 名卟啉病患者，人血红素是卟啉病唯一的治疗性用药，早在 20 多年前就已在欧美被广泛使用，但在我国仍未能上市。卟啉病患者平均每年发病 7~8 次，平均每币。为了活下去，国内卟啉病患者只能冒着一系列风险通过海外渠道代购人血红素治病。
首先，人血红素次发病需要使用 4 支人血红素，年治疗花费约为 20 万元，说明书里明确要求需在 2~8℃的条件下储藏药品，而在国际转运过程中难以控制药品高温失效的风险。其次，人血红素是静脉注射剂，国内医疗机构不予注射外购药品，许多患者只能前往不正规的小诊所输注甚至是自行输注，而对副反应的处理一旦失控将是致命的。最后，即便能够获得医院和医生的处方支持，海外代购血液制品仍是踩在法律法规边缘的危险行为。 如果不冒险进行海外代购，在缺乏药物治疗的情况下，卟啉在体内的累积会导致患者出现四肢神经乃至大脑神经麻痹，最终死亡。」
全球领先非肿瘤罕见病药物生产企业在美国及中国药物情况上市对比
（以《第一批罕见病目录》涉及的121种罕见病在美国FDA获批的罕见病药品为计算依据）
（数据来源：《中国罕见病药物可及性报告2019》）
罕见病药物上市究竟面临哪些阻碍？
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首先，罕见病患者群体过小，企业存在“收益不确定”担忧，往往缺乏研发、仿制及生产罕见病药物的动机。
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其次，企业还面临来自注册准入环节的“成本不确定”。药物在我国上市意味着要投入资源进行临床试验并准备药品的安全与疗效证据。
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此外，部分药品还面临“监管不确定”的阻碍。如血液制品就面临特殊的海关进口管制，企业在进入中国市场时也必须谨慎考量。
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最后，还有来自医保准入环节的“支付不确定”。罕见病药物的研发和生产成本相对偏高，定价高。如果我国没有明确的罕见病药物医疗保障政策，那么能够支付得起药品治疗费用的患者数量将更加有限。在药品销售预期无法负担前期研发及生产成本时，企业选择不进入中国市场。
支付难：望药兴叹
极昼工作室报道过一个脊髓型肌萎缩症患者家庭，这也是一个被罕见病选中两次的家庭[8]。
「8根钢钉旋进颅骨，将一斤多重的金属环固定在头部，左右两端用麻绳挂在特制的轮椅顶部，12岁的黄梦园的上肢被拉直，这是一种牵引治疗，为她后续的手术做准备。梦圆1岁半的时候被确诊为脊髓型肌萎缩症，简称SMA。这个家庭有三个孩子，老大是健康的，梦圆和妹妹梦茹却都被四分之一的几率选中了，SMA是一种隐形遗传疾病，每次生育孩子都有四分之一的患病几率。
2018年，治疗该病的诺西那声钠注射液被引入中国，一针70万，需要终身服药。梦圆梦茹的妈妈在短视频上看到了这个消息，“高兴了没5秒钟”，七十万是个天文数字，而且第一年需要6针，第二年后每年三针。他们开始带着孩子到广场乞讨、通过基金会筹款、短视频募捐，抽到了一针诺西那声钠注射液。
一个新的问题是，两个患病的孩子谁先用这一针？医生判断，用药后妹妹有六七成几率能独立行走，姐姐的恢复程度难以估计。姐姐梦圆对爸爸说，先给妹妹用，妹妹小。梦如说给姐姐用，说自己怕疼，姐姐不怕。他们的父母想尽一切为孩子争取时间，让孩子坚持到这个药进医保，或者有更便宜的国产药、新药面世。」
缺乏医保支付，患者面临着另外一种“无药可治”。2021年最新数据显示，《第一批罕见病目录》的121种罕见病种,74种罕见病有药可治，即在美国、欧盟或日本有药物针对该病的适应症获批上市，其中58种罕见病有药物在中国上市，36种罕见病按说明书用药，在其中，仅有23种罕见病的药物纳入国家医保[9]。
其中，目录内有13种罕见病在我国上市的所有治疗药物均未纳入国家医保目录，涉及22种治疗药物，年治疗费用高的近 500 万元，低的则仅需 189 元。其中，有11种药物的年治疗费用大于 8 万元人民币，对患者来说，这些药如同“水中的月亮”，可望而不可及[10]。
全国人大代表刘庆峰等人上交了“关于健全常见罕见病SMA患者权益保障体系的建议”的提案，国家医保局在答复中表示，“从基本医保基金承受能力来看，2019年城乡居民医保人均筹资仅800元左右，而SMA等罕见病用药费用达到每人每年数百万，远超基本医保支付能力。
为什么许多罕见病药物的定价如此高昂？罕见病药物本身的研发成本、生产成本高，且由于患病人群小，利润回报难，因此市场定价较高。中国医药创新促进会执行会长宋瑞霖曾表示，“罕见病药物价格高的问题，不能仅仅通过降价来解决，因为价格降幅过大，企业后续就没有再研发的动力。”罕见病用药中也有平价药，但平价药却也面常常临断供、停产，在廉价罕见病药物面前，市场是失灵的，由于产品售价低加上市场规模小，企业生产积极性不高。
缺乏医药支付保障，罕见病患者面临巨大的医疗负担。绝大部分的医疗支出需要患者自费，大多患者必须依靠家人资助看病，整个家庭必须共同承受疾病负担，未成年患者家庭的医疗负担要比成年患者更重。根据世界卫生组织所定义的安全阈值 40%，大部分罕见病患者在治疗上的花费已成为灾难性支出。
国内已批准上市但未被纳入医保目录的13种罕见病相关药品年治疗费用统计
(数据来源：《中国罕见病高值药物医疗保障报告》，IQVIA管理咨询团队)
罕见病医疗支出情况
(数据来源：《2020 中国罕见病综合社会调研》，人民卫生出版社)
被纳入医保目录，也并不意味着罕见病患者就能顺利获得药物并报销，罕见病药品可及、可负担的“最后一公里”仍然充满挑战。除了医保目录准入，罕见病药品在一系列业务准入环节上，仍然存在很大的不确定性。罕见病药物需求相对小，定价高，而医院在药品采购上有药占比限制，国家卫生健康委员会规定，公立三级甲等医院单家采购的中西药品品种及剂型总数不得超过 1,500 种，且公立医院药占比需要总体控制在30%左右，医师也有处方限制。各个城市门诊报销差异较大，对疾病报销的疾病种类、起付线、封顶线有不同的规定限制。
为何罕见病的药品难进医保？我国医疗保险制度以“广覆盖，保基本”为原则，难以独立担当罕见病患者的“药神”。企业申报一种罕见病药物进入医保目录后，至少还需要经过两个关键步骤。一是专家评审阶段，医保局会组织专家进行评审，形成药品建议名单，二是竞价谈判时企业所报的价格是否在医保局的评估价格范围內。
除了定价过高，罕见病药物不被推荐进入医保目录的一些药品被认为临床疗效其实具有不确定性，缺乏患者效用数据和临床疗效数据。每一种罕见病的患者数量较少，罕见病药品的样本数量平均是非罕见病药品的四分之一。多位专家表示，当前的评估框架不适用于罕见病。上海市卫生健康发展研究中心卫生政策研究部主任何江江曾表示，罕见病作为一种小概率事件，如果仍使用原有的统计分析模式，必然会在研究方案设计和证据收集过程中产生冲突。在复旦大学公共卫生学院副教授胡敏看来，传统的经济学评价主要基于“效率”的视角来考虑问题，更多考察的是机会成本，即医保资源用在一种药品上，就没法用在其他药品上了。
罕见病药品能否进医保的背后是一场关于公共卫生伦理的讨论，折射出“多数”与“少数”两难，公平与效率之争。原人社部医保司司长姚宏曾表示，一个戈谢病病人的罕见病用药可能把全县的医疗费用全部花掉。但除了政策的水平公平性，垂直公平性同样重要，对于许多罕见病患者来说，天价药是他们赖以生存并维系生命健康的需求。
改变从哪里开始？
Where does the change start?
一个患者群里，有句话引起众多病友慨叹：健康人群可以有100个梦想，罕见病群体只有一个难以实现的梦想——健健康康。对于一些患者来说，这不仅是一个梦想，还可以是一种行动。
「刘正任是贵州的一位市民，在37岁的时候肺动脉高压发作，其后瘫痪卧床长达7年。刘正任的疾病故事可以被简化成寥寥几句，但难以被简单概括的是，她跟病友跑医保的那些日夜。
肺动脉高急性发作时，患者会立即进入呼吸困难和气短胸闷的症状，有人需要带着氧气管入眠，患者生存期平均为2.8年。不幸中的万幸是，肺动脉高压靶向药物已经相对成熟，多种药物被引进中国。“特发性肺动脉高压”位列《第一批罕见病》目录中。接受靶向药物，患者五年的生存率可以从20%提高到70%，效果立竿见影。
国内药物进展的积极信号不断释放——药物上市，且进入了国家医保目录。国家有政策了。下一步，地方要根据国家目录因地制宜制定具体的政策方案，如果地方政策不落地，患者还是没办法在买到相对便宜的药。
刘正任感到孤立无援，她本能地去寻找同样罕见的病友，组建起贵州的肺动脉高压社群。这个本来只是为了“取暖”的群，开始有了更大的“抱团”使命。刘正任从里面找到活跃的贵州病友，组成六人的医保核心组。
“资金就那么一点，有那么多罕见病，你告诉我一个理由，我为什么要把这个机会给到你们呢”，这是刘正任在跑医保时，医保局领导当面抛出的第一个问题。像很多患者一样，刘正任被问住了。“你说你穷，有比你更穷的，你说你惨，有比你更惨的，那为什么是我们呢？”
下一次再过去的时候，她带上了答案：一是国内药物多，可供选择的空间大；二是药物效果好，持续服药的患者，甚至可以走上工作岗位。这意味着，肺动脉高压药物可以将医保资金用在刀刃上，可以最大效率减轻社会负担，成为肺动脉高压这个小群体和大社会的双赢点。
不同的患者纷至沓来，带着新回答和新诉求，又提出新的问题。每一两个月，他们就会去一次医保局。有的患者“跋山涉水”去到医保局，从大山里的农村坐三轮车出发，再辗转面包车、公交车和火车才达到省会贵阳，这对他们的病情是一个严峻考验。
到后来，跑医保的患者群体本身成为一种动人的表达。一位患者是由家属背着上到了医保局的5层楼，后来她离开了。刘正任对医保局的工作人员说“一个月前来这里的大姐，过个马路就花了半个小时，但是今天她也已经离开”。而刘正任持续服药，做手术后挺到了现在，成为活生生的药效案例。医保核心六人组，只剩下三人。接二连三的生命陨落，像催促的鼓点，重重落在所有人的心里。
在2020年元旦后，贵州省成为了全国少数几个将“肺动脉高压”药物纳入医保特殊清单的省份，且四种靶向药一次性纳入目录。
不久后，在那个寒冷的冬日，刘正任顺利地从药房用医保价格拿到了第一盒药物。正值疫情，街上冷冷清清，偶尔有几个行人走过。但是刘正任的心情激动极了，她把发票发到病友群，群里顿时沸腾起来。喜悦的心情像火焰一样蔓延至全国各地，对他们来说那是个温暖的冬天。」
习总书记提出，“没有全民健康，就没有全面小康”。我国政府相继推出多项政策，力图逐步解决罕见病群体在诊疗、用药和支付上的难题。国家卫生健康委牵头推进罕见病目录的制定，诊疗协作网的建设，促进罕见病诊疗能力的提升。国家药品监督管理局出台相关政策，鼓励罕见病药物引进、研发和生产。财务部也配合实施罕见病药物税收优惠，鼓励罕见病药物的上市和进口。国家医疗保障局通过国家医保目录的调整，将越来越多的罕见病药物纳入到基本医疗保险中，并通过谈判降价，提高患者用药的可及性。
我国罕见病药物相关政策
（数据来源：网络整理）
我国地方层面也对罕见病医疗保障进行着持续探索，并形成多种保障模式。浙江省实施的专项基金模式被视为地方探索罕见病保障的标杆，引入个人缴费，不挤占基本医疗保险基金的存量资金，同时设立个人自付封顶。2020年10月，治疗庞贝病的唯一有效药物糖苷酶α被纳入浙江省罕见病用药保障支付范围，该药成人年治疗费达两百万。但在浙江省的后面，是差异巨大的多数地区，在低统筹层次背景下，地方探索客观上加剧了全国性的不公平，患者面临同病不同命的处境。蔻德罕见病关爱中心主任黄如方认为，很多地方模式不是未来长远发展的模式，需要有构架层面出台全国性的方向和指导。
我国地方层面对罕见病高值药物的保障探索
（数据来源：《中国罕见病高值药物医疗保障报告》，IQVIA管理咨询团队）
患者组织是罕见病事业发展的重要利益方、组织方，中国的罕见病患者社群在不断壮大，为推动罕见病政策制定、科研、制药、社会倡导而努力。病友群体协助医生管理患者社群，配合临床科研的开展，组织病友为医疗保障权益积极发声。截止目前，国内存在的名称固定、活动规律的罕见病患者组织已有130家。
罕见病患者组织数量
（数据来源：豌豆sir《中国罕见病综合报告（2021）》）
但患者组织的现实困难不容小觑，在中国罕见病联盟针对74家罕见病组织的的调查中，超过八成组织没有固定的资金来源。
罕见病患者组织资金规模
（数据来源：豌豆sir《中国罕见病综合报告（2021）》）
罕见病既是一个医学科学问题，也是公共治理的问题。实现“病者有其药”需要多方的共同努力。在中国罕见病联盟理事董咚看来，相比用确诊难、用药难且贵此类的“三言两语”来概括这个群体面临的问题”，更重要的是关注更具体的问题，比如，如何让患者在当地快速确诊、在当地用上新特药，如何切实保证患者用得上已进入医保的药物等等。
诊疗层面，《中国罕见病药物可及性报告》提出，要逐步建立国家级和区域级的罕见病诊疗中心，加强患者注册登记管理的数字化管理，完善上下互通的转诊机制。各大医院应当建立罕见病多学科诊疗模式，实现从“病人找医生”到“医生找病人”的转变。除了诊治已经发病的患者，减少罕见病的发生和早期诊断患儿同样重要，浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科主任杨茹莱认为，要通过三级预防加强罕见病筛查，一是婚前、孕前筛查；二是产前筛查和产前诊断；三是新生儿筛查。
用药层面，需要促进药物的研发与引进。北京协和医院副院长张抒杨教授曾说，“希望国家早日对罕见病用药立法，激发研究机构、制药企业创新活力。要进一步对创新罕见病药物的引进给予税收优惠和差异化检验要求，同时支持本土罕见病药物的创新研发和仿制。
支付层面，2020年两会上，全国政协委员、北京医学会罕见病分会主任委员丁洁提交了《关于建立中国罕见病医疗保障“1+4”多方支付机制的建议》提案，中心问题是将罕见病药品逐步纳入国家药品目录。其中，“1”是核心，是指首先将第一批罕见病目录的相关药物逐步纳入国家基本用药目录，“4”是统筹国家和省级两级政府罕见病的专项救助、社会援助、商业保险、患者个人支付，实现基本医保托底，多方共付模式。蔻德罕见病关爱中心建议，罕见病患者治疗花费的年度自付上限应控制在8万元人民币以下。
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小组成员：陈正雅 焦文娟 王文奇 钟玉清
指导老师：陈艳辉
数据来源：
[1]SONG P, GAO J,INAGAKI Y,et al Rare diseases,orphan drugs,and their regulation in Asia :Current status and future persspective [J].Intractable Rare DIs Res,2021,1(1):3-9.
[2]“CUY Y,HAN J.A propsed difinition of rare disesase for China:from the perspective of return on investment in new orphan drugs [J].Orphanet J Rare Dis,2015,20:28.
[3]NGUENGANG WAKAP S ,LAMBERT D M ,OLRY A,et al.Estimating sumulative point prevalence of rare diseases:analysis of the Orphanet database [J].Eur J Hum Genet,2020,28(2):165-173
[4]丁洁，王琳.中国罕见病研究报告（2018）[R].北京：中国医药科技出版社
[5]罕见病信息网《那些多出的“糖”，堆成了他们命运的殇》
[6]《消除罕见病患儿诊断壁垒调查结果和建议报告》
[7]《樊东升：攻坚渐冻症难题——对话名医》，财新网
[8]极昼工作室，《被罕见病选中两次的家庭》
[9]数据来源：豌豆sir《中国罕见病综合报告（2021）》
[10]《中国罕见病高值药物医疗保障报告》，IQVIA管理咨询团队